Categorie genetische ziekten

algemeenheid Proteus-syndroom is een zeer zeldzame genetische ziekte, gekenmerkt door de ongecontroleerde groei van verschillende soorten weefsels (bot, huid, vet, enz.) En van verschillende inwendige organen (bloedvaten, milt, hersenen, enz.). Door een specifieke mutatie in het AKT1-gen is het Proteus-syndroom nooit een erfelijke aandoening; dit betekent dat er altijd een verworven mutationele gebeurtenis is, die plaatsvindt na de conceptie, in de zeer vroege stadia van de embryonale ontwikkeling

algemeenheid Treacher Collins-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die bijzondere misvormingen en gezichtsafwijkingen veroorzaakt. Als gevolg van de mutatie van een van de genen die bekend staat als TCOF1, POLR1C en POLR1D, kan het Treacher Collins-syndroom zowel een aandoening zijn die tijdens de embryonale ontwikkeling is verworven als een erfelijke aandoening

algemeenheid Pfeiffer-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door craniosynostose en de aanwezigheid van grote duimen en grote tenen die abnormaal naar binnen zijn afgeweken. Waarneembaar bij één pasgeborene per 100.000, is Pfeiffer-syndroom geassocieerd met de mutatie van de FGFR1- en FGFR2-genen; beide genen hebben de taak om de fusie van de hersenhechtingen en de ontwikkeling van de vingers en tenen te reguleren.

algemeenheid Sotos-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door overmatige groei van het skelet, craniofaciale anomalieën, mentale retardatie, motorische problemen en gedragsproblemen. Vanwege de mutatie van het NSD1-gen is het Sotos-syndroom een ​​aandoening verworven tijdens de embryonale ontwikkeling, in meer dan 90% van de gevallen en een erfelijke aandoening, in het percentage van de resterende gevallen; daarom is het bijna altijd het resultaat van een nieuwe mutationele gebeurtenis. De

algemeenheid Lynch-syndroom is een genetische, puur erfelijke aandoening, die de ontwikkeling van verschillende kwaadaardige tumoren, voornamelijk dikkedarmkanker, predisponeert. Ook bekend als erfelijke niet-polypose colorectale kanker, Lynch's syndroom is te wijten aan de mutatie van genen die verantwoordelijk zijn voor het corrigeren van fouten in het DNA-duplicatiesysteem, tijdens celdelingsprocessen

Gerelateerde artikelen: Achondroplasie definitie Achondroplasie is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling van het skelet. Meer specifiek is het een vorm van chondrodysplasie, veroorzaakt door veranderingen die het FGFR3-gen beïnvloeden, die codeert voor de fibroblastgroeifactorreceptor, die belangrijk is voor het reguleren van botgroei.

Verbonden artikelen: Albinisme definitie Albinisme is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door wijdverspreide of gedeeltelijke hypopigmentatie van de huid, het haar en de ogen. De oorzaak is te wijten aan een defect in de synthese van melanine, overgedragen als een erfelijk karakter. Dit pigment is daarom afwezig of aanzienlijk verminderd, ondanks het feit dat de melanocyten in normale aantallen aanwezig zijn

definitie Arthrogryposis is een contractuur met meerdere gewrichten, waarbij twee of meer anatomische districten zijn betrokken. Dit klinische teken is aangeboren en kan in verschillende pathologische aandoeningen voorkomen. Arthrogryposis kan sporadisch zijn of ontstaan ​​op een genetische basis. De

definitie Cyclopie is een zeldzame aangeboren afwijking, gekenmerkt door de aanwezigheid van een enkele orbitale holte, min of meer compleet, midden op het voorhoofd. Deze misvorming wordt veroorzaakt door genetische stoornissen of blootstelling aan teratogene stoffen tijdens morfogenese. Cyclopia is een extreem geval van holoprosencefalie, waarbij de correcte verdeling van de twee oogkassen tijdens de embryonale ontwikkeling niet succesvol is

Gerelateerde artikelen: Duchenne-dystrofie definitie Duchenne-dystrofie is een aangeboren spierziekte, die zich in de vroege kinderjaren met progressieve zwakte, vertraagd lopen en frequente valpartijen voordoet. Deze pathologie wordt veroorzaakt door wijzigingen in één of meer genen die nodig zijn voor een normale spierfunctie, die in 2/3 van de gevallen van de moeder wordt geërfd. I